跳到主要内容 跳到页脚

儿科遗传

江南体育足球直播贝勒·斯科特和怀特·麦克莱恩儿童医院

确定遗传状况并提供遗传风险评估

贝勒斯科特怀特麦克莱恩儿童医院的遗传学团队江南体育足球直播帮助识别和治疗因基因改变或“突变”或染色体异常而导致疾病的儿童。

儿科医学遗传学家是专门从事遗传疾病评估和诊断的医生。医学遗传学家可以帮助确定影响您孩子的健康状况是否有遗传基础,并帮助协调诊断测试和家庭护理。

孩子去看遗传学家的一些原因包括遗传病史、生理出生缺陷、自闭症或发育迟缓。我们还为遗传问题提供孕前和产前咨询。

{6}

我们评估的条件

许多转介到我们的遗传学诊所的婴儿出生时有生理缺陷,或有发育迟缓和/或不寻常的身体特征。或者,在孩子或家庭中可能存在已知或怀疑的遗传疾病。

  • 家族遗传病史(例如,囊性纤维化或先天性心脏病)
  • 已知或疑似遗传综合征
  • 染色体疾病
  • 出生缺陷
  • 自闭症或广泛性发育迟缓
  • 遗传性癌症综合症
你和遗传学家的会面
我们的遗传学家使用家族史、体格检查和实验室测试(例如,染色体分析或DNA研究)为已知或疑似遗传疾病的儿童提供全面的遗传评估。

在您的评估过程中,遗传学团队努力回答三个问题:
诊断结果是什么?
给这种情况命名可以更好地理解孩子的需求是什么,以及对未来的期望是什么。与父母清楚地沟通特定遗传疾病的诊断和遗传原因是必不可少的。
预后如何?
对遗传疾病做出准确的诊断通常会导致受影响儿童的预后信息(未来会发生什么)。遗传学家将讨论治疗方案和干预措施,可用于特定的遗传条件。患有遗传疾病的孩子可能需要看几个不同的医学专家。我们的遗传学团队将帮助协调护理。
这对这个家庭意味着什么?
“复发风险”仅仅是指随后的孩子或家庭其他成员将受到遗传疾病影响的风险(或几率)。遗传学团队帮助受遗传诊断影响的家庭,因为遗传状况不仅与受影响的孩子有关,而且可能对整个家庭都有影响。以家庭为基础的遗传评估方法是重要的。
滚动到顶部
Baidu
map